துரோகி காலின்ஸ்: அறிகுறிகள், காரணங்கள், சிகிச்சை • ஹலோ ஆரோக்கியமான

எக்ஸ்

வரையறை

ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

ஆகி, "அதிசயம்" படத்தில் ட்ரெச்சர்ஸ் கொலின் நோய்க்குறியுடன் குழந்தை (ஆதாரம்: யாகூ)

ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி (டி.சி.எஸ்) என்பது குழந்தையின் முகத்தில் எலும்பு மற்றும் திசு வளர்ச்சி அபூரணமாக இருக்கும்போது பிறவி பிறப்பு குறைபாடு ஆகும்.

ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி என்பது புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைக்கு காதுகள், கண் இமைகள், கன்னத்து எலும்புகள் மற்றும் தாடை எலும்புகளில் குறைபாடுகள் உருவாகக் கூடிய ஒரு நிலை.

இந்த பிறவி கோளாறு அல்லது குறைபாடு ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது, இது குழந்தையின் முக எலும்புக்கூடு மற்றும் மண்டை ஓட்டின் வளர்ச்சியை பாதிக்கிறது.

இந்த நிலைக்கு மண்டிபுலோஃபேஷியல் டைசோஸ்டோசிஸ், ட்ரெச்சர் காலின்ஸ்-ஃபிரான்செசெட்டி நோய்க்குறி, ஃபிரான்செசெட்டி-ஸ்வாலென்-க்ளீன் நோய்க்குறி, மற்றும் ஜிகோஅரோமாண்டிபுலர் டிஸ்ப்ளாசியா போன்ற பல பெயர்கள் உள்ளன.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி ஒரு அரிதான மரபுவழி கோளாறு. யு.எஸ். தேசிய மருத்துவ நூலகத்திலிருந்து மேற்கோள் காட்டி, 50,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1 பேருக்கு இந்த நிலை ஏற்படலாம்.

அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் குழந்தைக்கு குழந்தை மாறுபடும். பொதுவாக, ட்ரெச்சர் காலின்ஸுடன் பிறந்த குழந்தைகள் காதுகள், கண் இமைகள், கன்னத்து எலும்புகள் மற்றும் தாடை எலும்புகளின் சிதைந்த அல்லது வளர்ச்சியடையாத வடிவங்களைக் கொண்டுள்ளன.

கூடுதலாக, ட்ரெச்சர் காலின்ஸுடன் கூடிய சில குழந்தைகளுக்கு மிகச் சிறிய தாடைகள் மற்றும் கன்னங்கள் (மைக்ரோக்னாதியா), மற்றும் பிளவு உதடு ஆகியவை உள்ளன.

வழக்கமாக தோன்றும் ட்ரெச்சர் காலின்ஸின் பல்வேறு அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• தட்டையான, மூழ்கிய அல்லது சோகமாக இருக்கும் ஒரு முகம்
• கீழ்நோக்கி சாய்ந்திருக்கும் கண்ணின் வெளி மூலையில்
• கண் இமைகள் குறைகின்றன
• கண்கள் கீழ்நோக்கி சாய்ந்தன
• கண் இமை திசு இழப்பு
• பிளவு அண்ணம் அல்லது வாயின் கூரையில் ஒரு துளை (பிளவு)
• சிறிய மேல் தாடை, கீழ் தாடை மற்றும் கன்னம்
• இயல்பை விட சிறியதாக இருக்கும் கன்னங்கள்
• பற்களின் எண்ணிக்கை சாதாரண எண்ணிக்கையை விட குறைவாக உள்ளது
• காதுக்கு முன்னால் தோல் வளர்கிறது
• காதுகுழாய்கள் சிறியவை அல்லது இல்லாதவை
• காதுக்கு முன்னால் அசாதாரண தோல் வளர்ச்சி
• கேட்கும் கோளாறுகள்
• சுவாச பிரச்சினைகள்
• குழந்தைகளுக்கு தூங்குவதில் சிக்கல் உள்ளது, சாப்பிடுவதில் சிரமம் உள்ளது

மேலே உள்ள பல்வேறு அறிகுறிகள் குழந்தைகளுக்கும் ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கும் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும். இந்த சிக்கல்களில் மூச்சு விடுவது, தூங்குவது, சாப்பிடுவது, கேட்பது ஆகியவை அடங்கும்.

உண்மையில், இந்த பிறப்பு குறைபாடுள்ள குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகள் காது கேளாமை அல்லது காது கேளாமை ஆகியவற்றை அனுபவிக்கலாம். இதற்கிடையில், உலர்ந்த பற்கள் மற்றும் குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகள் அனுபவிக்கும் கண்களில் ஏற்படும் பிரச்சினைகள் தொற்றுநோய்க்கு வழிவகுக்கும்.

சில குழந்தைகள் மிகவும் லேசான அறிகுறிகளை அனுபவிக்கலாம், ஆனால் சில மிகவும் கடுமையானவை. கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், அசாதாரணமாக வடிவமைக்கப்பட்ட முக எலும்புகள் குழந்தையின் காற்றுப்பாதையைத் தடுக்கலாம் அல்லது தடுக்கலாம்.

இது உங்கள் சிறியவருக்கு உயிருக்கு ஆபத்தான சுவாச சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும் அபாயத்தை இயக்குகிறது.

மருத்துவரை எப்போது பார்ப்பது?

ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் என்பது புதிதாகப் பிறந்த காலத்திலிருந்து எளிதாகக் காணக்கூடிய ஒரு நிலை. குழந்தைக்கு மேலே அறிகுறிகள் அல்லது பிற கேள்விகள் இருப்பதை நீங்கள் கண்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.

ஒவ்வொரு நபரின் உடல்நிலையும் வேறுபட்டது, இதில் குழந்தைகள் உட்பட. உங்கள் குழந்தையின் உடல்நிலை குறித்து சிறந்த சிகிச்சையைப் பெற எப்போதும் மருத்துவரை அணுகவும்.

காரணம்

ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?

ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி (டி.சி.எஸ்) முகத்தைச் சுற்றியுள்ள எலும்பு மற்றும் திசு வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும் மூன்று மரபணுக்களில் ஒன்றின் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, அதாவது TCOF1, POLR1C மற்றும் POLR1D.

பிறழ்வுகள் எலும்பு உருவாக்கம் மற்றும் முக திசுக்கள் கருப்பையில் இருக்கும்போதே உகந்ததாக இயங்காமல் இருப்பதற்கு காரணமாகின்றன, இதனால் அசாதாரண முக வடிவம் ஏற்படுகிறது.

உலகில் சுமார் 90-95% ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் வழக்குகள் TCOF1 மரபணுவின் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன. இந்த பிறழ்வு பொதுவாக கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்தில் நிகழ்கிறது, இதனால் குழந்தையின் வளர்ச்சி ஏற்படாது.

ட்ரெச்சர் காலின்ஸுடன் சுமார் 40% குழந்தைகள் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட மரபணுக்களை எடுத்துச் செல்கிறார்கள், மீதமுள்ள 60% பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட மரபணுக்கள் இல்லை.

ட்ரெச்சர் காலின்ஸுடன் கிட்டத்தட்ட எல்லா குழந்தைகளும் முகம் மற்றும் சுற்றுப்புறங்களில் எலும்பு வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும் மூன்று மரபணுக்களில் துல்லியமாக ஒரு மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்டுள்ளன.

இந்த மரபணு மாற்றமானது குழந்தையின் வளர்ச்சிக் கோளாறுகளையும், கர்ப்பத்தின் தொடக்கத்திலிருந்து அல்லது முதல் மூன்று மாதங்களில் சாதாரணமாக இல்லாத முகம் மற்றும் மண்டை ஓட்டின் வடிவத்தையும் ஏற்படுத்துகிறது.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், டி.சி.எஸ் ஒரு புதிய மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இதன் பொருள் தந்தை அல்லது தாய்க்கு மரபணு அல்லது ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை.

வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், டி.சி.எஸ் பொதுவாக பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட ஒரு கோளாறு அல்ல. பிறழ்வு புதியதாக இருந்தால், டி.என்.ஏ மாற்றம் விந்தணுக்களால் முட்டையை கருத்தரிப்பதற்கு முன்பாகவோ அல்லது உடனடியாகவோ நிகழ்கிறது.

இருப்பினும், மரபணு மாற்றங்கள் புதியவை அல்ல அல்லது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படுவதற்கான வாய்ப்பும் உள்ளது. ஒன்று அல்லது இரு பெற்றோருக்கும் ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியின் லேசான அறிகுறிகள் மட்டுமே இருக்கும்போது இது நிகழ்கிறது.

அதனால்தான், இந்த மரபணு மாற்றம் உங்களிடம் உள்ளது என்பதை ஒரு பெற்றோராக நீங்கள் அறிந்திருக்க மாட்டீர்கள்.

ஆபத்து காரணிகள்

ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி உருவாகும் அபாயத்தை அதிகரிப்பது எது?

ஒரு குழந்தைக்கு ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் வளரும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் சில நிபந்தனைகள் ஒரு பெற்றோருக்கு டி.சி.எஸ் மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்டிருக்கும்போது, ​​அது குழந்தைக்குச் செல்லும்.

உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் ஏற்படக்கூடிய ஆபத்து காரணிகளைக் குறைக்க உங்கள் மருத்துவரிடம் மேலும் ஆலோசிக்குமாறு நாங்கள் பரிந்துரைக்கிறோம்.

நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

வழங்கப்பட்ட தகவல்கள் மருத்துவ ஆலோசனைகளுக்கு மாற்றாக இல்லை. எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

இந்த நிலையை கண்டறிய வழக்கமான சோதனைகள் யாவை?

ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியின் சாத்தியத்தைக் கண்டறிய புதிதாகப் பிறந்த போது மருத்துவர் உடல் பரிசோதனை செய்வார்.

கிட்ஸ் ஹெல்த் நிறுவனத்திலிருந்து தொடங்குவது, குழந்தையின் முகத்தை எக்ஸ்ரே அல்லது எக்ஸ்ரே பரிசோதனை செய்வது டி.சி.எஸ்ஸின் பொதுவான பண்புகளை அடையாளம் காண உதவும்.

சி.டி ஸ்கேன் தேர்வு (கணக்கிடப்பட்ட டோமோகிராபி ஸ்கேன்) குழந்தையின் எலும்பு கட்டமைப்பின் நிலையைக் காண உதவவும் செய்யலாம். கூடுதலாக, மருத்துவர்கள் குழந்தைகளுக்கு மரபணு பரிசோதனையையும் பரிந்துரைக்கலாம்.

ஒரு குழந்தைக்கு ஏற்படும் குறிப்பிட்ட கோளாறுகளை தீர்மானிக்க மரபணு சோதனை உதவும். இது நிராகரிக்கப்படாததால், பல்வேறு மரபணு கோளாறுகள் கிட்டத்தட்ட ஒத்த உடல் அறிகுறிகளைக் காட்டக்கூடும்.

எனவே, குழந்தைகள் அனுபவிக்கும் மரபணு கோளாறுகளை பரிசோதனை மூலம் இன்னும் தெளிவாக அடையாளம் காணலாம். இதற்கிடையில், கர்ப்ப காலத்தில், அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை (யு.எஸ்.ஜி) மூலம் டி.சி.எஸ் நோயைக் கண்டறிய முடியும்.

கருப்பையில் உள்ள குழந்தைகளில் டி.சி.எஸ் வளர்ச்சியை அவர்களின் முக அம்சங்களைப் பார்த்து அவதானிக்க முடியும். மேலும், அம்னோசென்டெசிஸ் பரிசோதனையுடன் மருத்துவர் பரிசோதனை செய்வார்.

மேலதிக பரிசோதனைக்கு தாயின் அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை எடுத்து இந்த சோதனை செய்யப்படுகிறது. ஒரு குழந்தையில் டி.சி.எஸ் காணப்பட்டால், மருத்துவர்கள் பொதுவாக பெற்றோர் மற்றும் உடன்பிறப்புகள் போன்ற பிற குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கும் மரபணு பரிசோதனை செய்ய அறிவுறுத்துகிறார்கள்.

இந்த முறை உண்மையில் பின்னடைவு மரபணுக்களின் கேரியர்கள் அல்லது பலவீனமான மரபணுக்கள் உள்ளதா என்பதைக் காட்ட உதவும்.

எனவே, இந்த பின்னடைவு மரபணு கேரியருக்கு எந்த அறிகுறிகளையும் கொடுக்காது, எடுத்துக்காட்டாக பெற்றோர்கள், ஆனால் அது குழந்தைக்கு அனுப்பப்படலாம், இதனால் குழந்தை அறிகுறிகளை அனுபவிக்கும்.

ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறிக்கான மரபணு சோதனை பொதுவாக கர்ப்ப காலத்தில் இரத்தம், தோல் மற்றும் அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரிகளை எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம் செய்யப்படுகிறது, அவை ஆய்வகத்தில் பரிசோதிக்கப்படும். அடுத்து, மாதிரியில் உள்ள TCOF1, POLR1C மற்றும் POLR1D மரபணுக்களின் பிறழ்வுகளைத் தேடுங்கள்.

ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை விருப்பங்கள் யாவை?

ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை தோன்றும் அறிகுறிகள் மற்றும் நிலையின் தீவிரத்தை பொறுத்தது.

சிகிச்சையில் குழந்தை மருத்துவர்கள் மட்டுமல்லாமல், சில நிபுணர்கள் அல்லது மண்டை ஓடு மற்றும் முக அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள், ஈ.என்.டி நிபுணர்கள், கண் மருத்துவர்கள், பல் மருத்துவர்கள், மரபியல் வல்லுநர்கள், செவிப்புலன் நிபுணர்களின் தலையீடு ஆகியவை அடங்கும்.

ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை பொதுவாக குழந்தை பிறக்கும் போது தொடங்குகிறது. காரணம், டி.சி.எஸ் உடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு குறுகிய காற்றுப்பாதைகள் இருப்பதால் சுவாசிப்பதில் சிரமம் உள்ளது.

காற்றின் குழாயில் ஒரு குழாய் செருகப்படுவதற்கு ஒரு துளை செய்ய கழுத்தின் முன்புறத்தில் தோலை வெட்டுவதன் மூலம் கடுமையான சுவாச பிரச்சினைகள் பொதுவாக உதவுகின்றன.

இந்த செயல்முறை ஒரு ட்ரக்கியோஸ்டமி என்று அழைக்கப்படுகிறது மற்றும் பொதுவாக காற்றுப்பாதையைத் திறக்க அவசரகால அமைப்பில் செய்யப்படுகிறது. கூடுதலாக, டி.சி.எஸ் உள்ள குழந்தைகளுக்கும் வழக்கமாக சாப்பிடுவதில் சிக்கல் உள்ளது, எனவே மூக்கில் வைக்கப்படும் வயிற்றுக்கு உணவளிக்கும் குழாய் தேவைப்படுகிறது.

இதற்கிடையில், முகத்தின் வடிவத்தை மேம்படுத்த, அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் குறிப்பிட்ட பிரச்சினைக்கு ஏற்ப மற்றும் குழந்தையின் வயதுக்கு ஏற்ப பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சையை பரிந்துரைக்க முடியும். பொதுவாக, பரிந்துரைக்கப்பட்ட அறுவை சிகிச்சை முறைகள்:

• பிளவு உதடு அறுவை சிகிச்சை பொதுவாக 1-2 வயதில் செய்யப்படுகிறது.
• கன்னம், தாடை மற்றும் கண் அறுவை சிகிச்சைகள் பொதுவாக 5 முதல் 7 வயதில் செய்யப்படுகின்றன.
• காது அறுவை சிகிச்சை 6 வயதுக்கு மேல் செய்யப்படுகிறது.
• குழந்தைக்கு 16 வயதுக்கு முன்பே தாடை வடிவ திருத்தம் செய்யப்படுகிறது.

இந்த நோய்க்குறியுடன் வளரும் குழந்தைகளுக்கு தொடர்ந்து கண் பரிசோதனை தேவைப்படுகிறது. இது கண் இமைகள் முழுவதுமாக மூட முடியாததால் பார்வை பிரச்சினைகள், கண் இயக்கம் மற்றும் கார்னியல் எரிச்சல் சிக்கல்களைக் கண்டறிவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

செவிப்புலன் கருவிகளை இணைப்பதன் மூலமும், தாமதமாக பேசினால் பேச்சு சிகிச்சை செய்வதன் மூலமும் மருத்துவர் செவித்திறன் இழப்புக்கு சிகிச்சையளிப்பார்.

உங்களிடம் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் பிரச்சினைக்கு சிறந்த தீர்வு காண உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

ஹலோ ஹெல்த் குழு மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சையை வழங்கவில்லை.