மாதுளை நோய்: அறிகுறிகள், காரணங்கள், சிகிச்சை போன்றவை. & காளை; ஹலோ ஆரோக்கியமான

எக்ஸ்

வரையறை

பாம்பே நோய் என்றால் என்ன?

பாம்பே நோய் அல்லது பாம்பே நோய் என்பது பிறப்பு குறைபாடு ஆகும், இது GAA (அமில ஆல்பா குளுக்கோசிடேஸ்) அக்கா வகை 2 கிளைகோஜெனெசிஸ் குவிப்பு நோய் குறைபாடு என்றும் குறிப்பிடப்படுகிறது.

பாம்பே நோய் அல்லது பாம்பே நோய் என்பது GAA நொதியின் உற்பத்தி பற்றாக்குறையால் ஏற்படும் பிறப்பிலேயே குழந்தைகளில் ஏற்படும் கோளாறு அல்லது குறைபாடு ஆகும். GAA நொதி உடலில் உள்ள சிக்கலான சர்க்கரைகளை உடைக்க வேண்டும்.

நொதி உற்பத்தி உகந்ததை விட குறைவாக இருக்கும்போது, ​​உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களில், குறிப்பாக தசைகளில் சிக்கலான சர்க்கரைகளின் தானியங்கி உருவாக்கம் உள்ளது.

இந்த நிலை உடலில் உள்ள உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களை சேதப்படுத்தும் மற்றும் சரியாக செயல்படாது.

மாதுளை நோய் தசைகள் பலவீனமடைந்து சுவாசிக்க கடினமாக இருக்கும். இருப்பினும், பாம்பே நோய் அல்லது பாம்பே நோயால் பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படும் சில உறுப்புகள் கல்லீரல், இதயம் மற்றும் தசைகள்.

பாம்பே நோயின் வகைகள் யாவை?

கிளீவ்லேண்ட் கிளினிக்கின் படி, பாம்பே நோய் அல்லது பாம்பே நோயை மூன்று வகைகளாகப் பிரிக்கலாம். பல்வேறு வகையான பாம்பே நோய் அல்லது பாம்பே நோய் பின்வருமாறு:

பாம்பே நோயின் உன்னதமான வடிவம் (உன்னதமான குழந்தை-தொடக்கம்)

பாம்பே நோய் அல்லது கிளாசிக் வகை பாம்பே நோய் என்பது குழந்தை பிறந்து பல மாதங்களுக்குப் பிறகு தொடங்கும் ஒரு கோளாறு ஆகும்.

இந்த வகை உடனடியாக சிகிச்சையளிக்கப்பட வேண்டும். ஏனெனில் சிகிச்சையின்றி விட்டுவிட்டால், இந்த வகை பாம்பே நோய் குழந்தைகளுக்கு வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் இதய செயலிழப்பை சந்திக்கக்கூடும் அல்லது அது ஆபத்தானது.

பாம்பே நோயின் வகைப்படுத்தப்படாத வடிவம் (கிளாசிக் அல்லாத குழந்தை-தொடக்கம்)

இந்த கிளாசிக் அல்லாத வடிவம் பொதுவாக குழந்தைக்கு 12 மாதங்கள் அல்லது 1 வயதாக இருக்கும்போது தோன்றும். இந்த வகை பாம்பே நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் தசை பலவீனத்தை அனுபவிக்க முடியும், இது கடுமையான சுவாச பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

இந்த வகை நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் சிறு வயதிலேயே உயிர்வாழ வாய்ப்புள்ளது.

பாம்பே நோயின் மெதுவான வடிவம் (தாமதமாகத் தொடங்குகிறது)

முந்தைய இரண்டு வகை பாம்பே நோயைப் போலல்லாமல், இந்த கடைசி வகை ஒரு புதிதாகப் பிறந்தபோது வெளிப்படையாகத் தெரியவில்லை, ஆனால் குழந்தை பருவத்தில், இளமைப் பருவத்தில் அல்லது இளமைப் பருவத்தில் தோன்றத் தொடங்குகிறது.

இருப்பினும், இந்த வகையின் தீவிரம் பொதுவாக உன்னதமான வடிவத்தை விடக் குறைவானது மற்றும் இதயத்தை பாதிக்கும் வாய்ப்பு குறைவு.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

பாம்பே நோய் அல்லது பாம்பே நோய் என்பது ஒரு அரிய பிறப்பு குறைபாடு அல்லது கோளாறு ஆகும்.

அப்படியிருந்தும், இந்த பிறவி குறைபாடு அல்லது மரபணு கோளாறு காலப்போக்கில் தசை பலவீனத்தை மோசமாக்கும்.

உண்மையில், இது நிராகரிக்கப்படவில்லை, இந்த பிறவி கோளாறு புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளின் உடல்களில் கடுமையான தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும்.

அறிகுறிகள்

பாம்பே நோயின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

அறிகுறிகள் தோன்றும் போது தோன்றும் அறிகுறிகள் மற்றும் பாம்பே நோயின் அறிகுறிகளின் தீவிரம் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அதை அனுபவிக்கும் குழந்தைக்கும் மாறுபடும்.

வகையை அடிப்படையாகக் கொண்ட பாம்பே நோய் அல்லது பாம்பே நோயின் பல்வேறு அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

உன்னதமான வடிவத்தின் அறிகுறிகள் (உன்னதமான குழந்தை-தொடக்கம்)

கிளாசிக் பாம்பே நோயின் சில அறிகுறிகள்:

• பலவீனமான தசைகள் (மயோபதி)
• பலவீனமான தசை தொனி அல்லது சுருக்கம் (ஹைபோடோனியா)
• கல்லீரலின் விரிவாக்கம் (ஹெபடோமேகலி)
• இதய உறுப்புகளில் அசாதாரணங்கள்
• சாப்பிடுவது கடினம்
• குழந்தைகளுக்கு எடை அதிகரிப்பது கடினம்
• செழிக்கத் தவறியதை அனுபவிக்கிறது
• சுவாசப் பிரச்சினைகளை அனுபவித்தல்
• காது கேளாமை

கிளாசிக் அல்லாத வடிவத்தின் அறிகுறிகள் (கிளாசிக் அல்லாத குழந்தை-தொடக்கம்)

கிளாசிக் அல்லாத பாம்பே நோயின் சில அறிகுறிகள்:

• தாமதமான மோட்டார் திறன்கள். உதாரணமாக ஒரு குழந்தை உட்காரலாம், ஒரு குழந்தை உருட்டலாம், ஒரு குழந்தை நிற்க முடியும், ஒரு குழந்தை வலம் வரலாம், ஒரு குழந்தை நடக்க முடியும், முதலியன.
• வயதுக்கு ஏற்ப தசைகள் பலவீனமடைகின்றன.
• இதயம் அசாதாரணமாக விரிவடைகிறது (கார்டியோமேகலி), ஆனால் குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக இதய செயலிழப்பு இல்லை.
• குழந்தைகளுக்கு சுவாசிப்பதில் சிக்கல் உள்ளது.

மெதுவான வடிவ அறிகுறிகள் (தாமதமாகத் தொடங்குகிறது)

மெதுவான ஆடம்பரத்தின் சில அறிகுறிகள்:

• தசைகள் பலவீனமடைகின்றன, குறிப்பாக கால்களில்
• சுவாசக் கோளாறுகள்
• இதயத்தின் அளவின் விரிவாக்கம்
• நடப்பது கடினம்
• தசை வலி
• பெரும்பாலும் விழும்
• அடிக்கடி நுரையீரல் தொற்று
• காலையில் தலைவலி
• உடல் பகலில் சுறுசுறுப்பாக இருக்கும்
• எடை இழப்பு
• விழுங்குவதில் சிரமம்
• கேட்கும் கோளாறுகள்
• ஒழுங்கற்ற இதய துடிப்பு
• அதிக அளவு கிரியேட்டின் கைனேஸ் (சி.கே), அவை உடலுக்கு வேலை செய்ய உதவும் மற்றும் உடல் உயிரணுக்களுக்கு ஆற்றலை வழங்கும் நொதிகளாகும்

மேலே பட்டியலிடப்படாத அறிகுறிகள் இருக்கலாம். உங்கள் குழந்தை மற்றும் குழந்தைக்கு சில அறிகுறிகள் இருப்பதாக நீங்கள் சந்தேகித்தால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரை தொடர்பு கொள்ளுங்கள்.

மருத்துவரை எப்போது பார்ப்பது?

பாம்பே நோய் அல்லது பாம்பே நோய் என்பது ஒரு பிறவி குறைபாடு அல்லது கோளாறு ஆகும், இது அதன் வகைக்கு ஏற்ப அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும்.

ஒரு குழந்தைக்கு மேலே அறிகுறிகள் அல்லது பிற கேள்விகள் இருப்பதைக் கண்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.

ஒவ்வொரு நபரின் உடல்நிலையும் வேறுபட்டது, இதில் குழந்தைகள் உட்பட. உங்கள் குழந்தையின் உடல்நிலை குறித்து சிறந்த சிகிச்சையைப் பெற எப்போதும் மருத்துவரை அணுகவும்.

காரணம்

ஆடம்பரமான நோய்க்கு என்ன காரணம்?

பாம்பே நோய் அல்லது பாம்பே நோய்க்கான காரணம் GAA மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு (மாற்றம்) காரணமாகும். GAA என்பது ஒரு மரபணு ஆகும், இது ஆல்பா குளுக்கோசிடேஸ் என்ற நொதி உற்பத்தியில் செயல்படுகிறது.

யு.எஸ். தேசிய மருத்துவ நூலகத்திலிருந்து தொடங்குதல், அமில ஆல்பா குளுக்கோசிடேஸ் நொதியின் பணி கிளைகோஜனை குளுக்கோஸ் எனப்படும் எளிய சர்க்கரைகளாக உடைப்பதாகும்.

உடல் செல்களுக்கு ஆற்றலின் முக்கிய ஆதாரமாக குளுக்கோஸ் உள்ளது. ஆல்ஃபா குளுக்கோசிடேஸ் என்ற நொதியின் உற்பத்தி சரியாகவும் சரியாகவும் செல்லாதபோது, ​​கிளைகோஜன் உடலின் உயிரணுக்களில் சேரக்கூடும்.

உடல் உயிரணுக்களில் கிளைகோசனின் குவிப்பு உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களின் செயல்பாட்டை சேதப்படுத்தும், குறிப்பாக தசைகள், பாம்பே நோயின் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும்.

மாதுளை நோய் அல்லது பாம்பே நோய் என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் வடிவத்தில் மரபுரிமையாக இருக்கலாம்.

ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் GAA மரபணுவின் ஒரு சிக்கலான நகலால் ஒரு குழந்தை அவர் / அவள் நோயின் சந்ததியைப் பெற்றால் இந்த ஒரு பிறவி குறைபாட்டை உருவாக்க முடியும் என்பதே இதன் பொருள்.

வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், குழந்தை இரண்டு GAA மரபணுக்களைப் பெற வேண்டும், ஒன்று தந்தையிடமிருந்தும், ஒரு தாயிடமிருந்தும். குழந்தைகள் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து ஒரு மரபணுவை மட்டுமே பெற முடியும், ஆனால் இது பாம்பே நோயின் அறிகுறிகளை குழந்தை அனுபவிக்க வைக்காது.

ஆபத்து காரணிகள்

பாம்பே நோய் வருவதற்கான ஆபத்து எது?

இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் GAA மரபணுவின் குறைபாடுள்ள இரண்டு பிரதிகள் இருந்தால், ஒரு குழந்தை நோயை உருவாக்கும் ஆபத்து அதிகரிக்கும்.

உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் ஏற்படக்கூடிய ஆபத்து காரணிகளைக் குறைக்க விரும்பினால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

வழங்கப்பட்ட தகவல்கள் மருத்துவ ஆலோசனைகளுக்கு மாற்றாக இல்லை. எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

இந்த நிலையை எவ்வாறு கண்டறிவது?

முதல் பார்வையில் பாம்பே நோயின் சில அறிகுறிகள் மற்ற சுகாதார நிலைமைகளைப் போலவே இருக்கின்றன. எனவே, குழந்தையின் நிலையை உறுதிப்படுத்த மருத்துவர் பின்வரும் கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• குழந்தை பெரும்பாலும் பலவீனமாக உணர்கிறதா, அடிக்கடி விழுகிறதா, நடக்க சிரமப்படுகிறதா, ஓடுவதா, படிக்கட்டுகளில் ஏறுவதா, அல்லது எழுந்திருப்பதா?
• குழந்தைக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் இருக்கிறதா, குறிப்பாக இரவில் அல்லது படுத்துக் கொள்ளும்போது?
• குழந்தைக்கு காலையில் அடிக்கடி தலைவலி இருக்கிறதா?
• குழந்தை பெரும்பாலும் பகலில் பலவீனமாக உணர்கிறதா?
• சிறுவயதிலிருந்தே குழந்தைகள் என்ன நோய்களை அனுபவித்தார்கள்?
• உங்கள் குடும்பத்தில் யாராவது இந்த அறிகுறிகளை அனுபவித்திருக்கிறார்களா?

பாம்பே நோய் தொடர்பான நோயறிதலைப் பெறுவதற்கான பரிசோதனையில் குழந்தைகள் மற்றும் அதை அனுபவிக்கும் குழந்தைகள் மட்டுமல்லாமல், மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களும் உள்ளனர்.

இரத்தத்தில் உள்ள அமில ஆல்பா குளுக்கோசிடேஸ் நொதியைக் கண்டுபிடிக்க மருத்துவர் வழக்கமாக இரத்த பரிசோதனை செய்வார். கூடுதலாக, இந்த நோயை ஏற்படுத்தும் GAA மரபணுவில் பிறழ்வு அல்லது மாற்றம் உள்ளதா என்பதைப் பார்க்கவும் இரத்த பரிசோதனைகள் உதவும்.

பரவலாகப் பார்த்தால், ஒரு குழந்தைக்கு பாம்பே நோய் இருப்பதாக மருத்துவர் சந்தேகித்தால், செய்யக்கூடிய சில சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• கிளைகோஜன் அளவை சரிபார்க்க ஒரு தசை மாதிரியை ஆய்வு செய்தல்
• மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களைச் சரிபார்க்க இரத்த மாதிரியைப் பரிசோதித்தல்
• நோயை ஏற்படுத்தும் மரபணு கோளாறுகளை தீர்மானிக்க டி.என்.ஏ பரிசோதனை

இதற்கிடையில், இந்த நோயைக் கண்டறிதல் உண்மையில் குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே செய்யப்படலாம். இருப்பினும், இதை அனுபவிக்கும் குடும்ப உறுப்பினர்கள் இருந்தால் அல்லது மரபணு மாற்றங்கள் (மாற்றங்கள்) காணப்பட்டால் மட்டுமே இதைச் செய்ய முடியும்.

பாம்பே நோய்க்கான சிகிச்சை விருப்பங்கள் யாவை?

பாம்பே நோயால் உடலுக்கு மேலும் சேதம் ஏற்படுவதைத் தடுப்பதற்கான முக்கிய திறவுகோல், குறிப்பாக குழந்தைகளுக்கு ஆரம்பகால பராமரிப்பு.

மருந்துகளை வழங்குவது ஆயுட்காலம் நீட்டிக்கும்போது குழந்தையின் உடலின் ஆரோக்கியத்தை மேம்படுத்த உதவும்.

பிறவி கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளுக்கு சிகிச்சை பொதுவாக மருத்துவ குழுவால் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. மருத்துவ குழுவில் இருதயநோய் நிபுணர், நரம்பியல் நிபுணர், ஊட்டச்சத்து நிபுணர், உடல் சிகிச்சை நிபுணர், தொழில் சிகிச்சை நிபுணர், சிகிச்சையாளருக்கு சுவாசத்திற்கு உதவுகிறார்.

கூடுதலாக, குழந்தைகள் மற்றும் மரபணு கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக மாற்று என்சைம் மாற்று சிகிச்சைக்கு உட்படுத்த அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள் என்சைம் மாற்று சிகிச்சை (ERT).

நோயின் அறிகுறிகள் மற்றும் சிக்கல்களுக்கு உதவ கூடுதல் துணை சிகிச்சையும் வழங்கப்படலாம்.

இருப்பினும், குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளில் சுகாதார நிலை மற்றும் நோயின் தீவிரத்தை பொறுத்து மருத்துவர்கள் முக்கிய சிகிச்சையை சரிசெய்வார்கள்.

வீட்டு வைத்தியம்

பாம்பே நோயைக் கடக்க வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் என்ன?

மற்ற நோய்களைப் போலவே, பாம்பே மிசேஜுடனான வாழ்க்கையும் குழந்தைகளுக்கு எளிதாக இருக்காது.

எனவே, ஒரு பெற்றோராக, உங்களுக்கும் உங்கள் சிறியவருக்கும் உதவ ஒரு ஆலோசகரைப் பார்க்கலாம் அல்லது இந்த நோயுடன் ஒரு சமூகத்தில் சேரலாம்.

உங்களிடம் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் பிரச்சினைக்கு சிறந்த தீர்வு காண உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

ஹலோ ஹெல்த் குழு மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சையை வழங்கவில்லை.