தலசீமியா: அறிகுறிகள், காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை

வரையறை

தலசீமியா என்றால் என்ன?

தலசீமியா அல்லது தலசீமியா என்பது குடும்பங்களில் இயங்கும் இரத்தக் கோளாறு. தலசீமியா ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஹீமோகுளோபின் அழிப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

ஹீமோகுளோபின் என்பது இரத்த சிவப்பணுக்களில் (எரித்ரோசைட்டுகள்) உள்ள புரதமாகும், இது உடல் முழுவதும் ஆக்ஸிஜனைக் கொண்டு செல்கிறது மற்றும் கார்பன் டை ஆக்சைடை மீண்டும் நுரையீரலுக்கு வெளியேற்றுகிறது. இந்த இரத்த அணுக்களுக்கு அவற்றின் தனித்துவமான சிவப்பு நிறத்தை கொடுக்க ஹீமோகுளோபின் செயல்படுகிறது.

இந்த நோய்க்கு பொதுவாக பாதிக்கப்பட்டவர் வாழ்நாள் முழுவதும் சிகிச்சையளிக்க வேண்டும், அதாவது சில மருந்துகள் மற்றும் அவ்வப்போது இரத்தமாற்றம் செய்வதன் மூலம்.

இந்த நோய் எவ்வளவு பொதுவானது?

தலசீமியா மிகவும் அரிதான நோய். அரிதான கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு வலைத்தளத்தின்படி, உலகளவில் 100,000 பேரில் 1 பேருக்கு இந்த நோய் உள்ளது மற்றும் அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறது.

கூடுதலாக, தென்கிழக்கு ஆசிய, ஆப்பிரிக்க, மத்திய கிழக்கு, இந்திய மற்றும் மத்திய தரைக்கடல் வம்சாவளியைச் சேர்ந்த குழந்தைகளில் இந்த நோய் அதிகம் காணப்படுகிறது. இந்த இனத்தைப் பொறுத்து நோய் பரவுவது பொதுவாக "பெல்ட் தலசீமியா" அல்லது தலசீமியா பெல்ட் என அழைக்கப்படுவதைப் பின்பற்றுகிறது, இது பண்டைய காலங்களில் ஆரம்பகால மனித இடம்பெயர்வுகளின் திசையைத் தொடர்ந்து விநியோகிக்கப்படுகிறது.

வகை

தலசீமியாவின் வகைகள் யாவை?

சிவப்பு இரத்த அணுக்களில், ஹீமோகுளோபின் உருவாக்கும் 2 வகையான சங்கிலிகள் உள்ளன, அதாவது ஆல்பா மற்றும் பீட்டா. மரபணு மாற்றங்கள் இந்த சங்கிலிகளில் ஒன்றை உருவாக்குவதை பாதிக்கலாம், இதனால் இந்த நோய் ஆல்பா மற்றும் பீட்டா என 2 வகைகளாக பிரிக்கப்படுகிறது.

ஒவ்வொரு வகை தலசீமியாவிற்கும் ஒரு விளக்கம் பின்வருமாறு:

1. ஆல்பா தலசீமியா

சாதாரண நிலைமைகளின் கீழ், ஹீமோகுளோபினுக்கு ஆல்பா சங்கிலிகளை உருவாக்க 4 ஆரோக்கியமான மரபணுக்கள் தேவைப்படுகின்றன. இருப்பினும், இந்த 4 மரபணுக்களில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை பிறழ்வைக் கொண்டிருந்தால், உடல் ஆல்பா தலசீமியாவால் பாதிக்கப்படும்.

1 அல்லது 2 ஆல்பா சங்கிலிகளுக்கு சேதம் ஏற்படுவது ஆல்பா தலசீமியா மைனரை (லேசான) ஏற்படுத்தும். உடல் எந்த அறிகுறிகளையும் காட்டாது. இருப்பினும், அவை 3 அல்லது நான்கிலும் சேதம் ஏற்பட்டால், இந்த நிலை ஆல்பா தலசீமியா பெரிய (கடுமையான) காரணத்தை ஏற்படுத்துகிறது.

இந்த நிலையில் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு உயிர் பிழைப்பதற்கான வாய்ப்பு மிகக் குறைவு.

2. பீட்டா தலசீமியா

ஆல்பா வகையிலிருந்து சற்று வித்தியாசமாக, ஹீமோகுளோபினில் பீட்டா சங்கிலிகளை உருவாக்குவதற்கு 2 ஆரோக்கியமான மரபணுக்கள் தேவைப்படுகின்றன. இந்த மரபணுக்களில் ஒன்று அல்லது இரண்டுமே சேதமடைந்தால், பீட்டா தலசீமியா ஏற்படும்.

மரபணுக்களில் ஒன்று மட்டுமே சேதமடைந்தால், உங்களுக்கு பீட்டா மைனர் (லேசான) தலசீமியா இருக்கும். இரண்டு மரபணுக்களும் பிறழ்ந்திருந்தால், நீங்கள் பீட்டா தலசீமியா மேஜர் அல்லது இடைநிலை உருவாக்கலாம்.

சிகிச்சை தேவைகளின் அடிப்படையில் தலசீமியாவின் வகைகள்

சிக்கலான சங்கிலிகளின் படி பிரிக்கப்படுவதைத் தவிர, தலசீமியா நோயாளிகளையும் டி.டி.டி மற்றும் என்.டி.டி.டி போன்ற தீவிரத்தன்மை மற்றும் சிகிச்சையின் அடிப்படையில் 2 வகைகளாகப் பிரிக்கலாம்.

1. இடமாற்றம் சார்ந்த தலசீமியா (டி.டி.டி)

பெயர் குறிப்பிடுவதுபோல், டி.டி.டி நோயாளிகள் வழக்கமான இரத்தமாற்றத்தைப் பெற வேண்டும். இதன் பொருள் அவர்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் இரத்தமாற்ற நடைமுறைகளை சார்ந்து இருக்கிறார்கள்.

போதுமான மாற்றங்கள் இல்லாமல், பாதிக்கப்பட்டவர்கள் சிக்கல்களையும் ஒப்பீட்டளவில் குறுகிய ஆயுட்காலத்தையும் அனுபவிக்க முடியும். டி.டி.டி பொதுவாக பெரிய அல்லது கடுமையான தலசீமியா நோயாளிகளை உள்ளடக்கியது.

2. இடமாற்றம் செய்யாத தலசீமியா (என்.டி.டி.டி)

டி.டி.டி நோயாளிகளுக்கு மாறாக, என்.டி.டி.டி நோயாளிகளுக்கு வழக்கமான இரத்தமாற்றம் செய்ய தேவையில்லை. இருப்பினும், சில சந்தர்ப்பங்களில், நோயாளிக்கு இன்னும் பிற வகையான சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது, அல்லது அவ்வப்போது இரத்தமாற்றம் செய்ய வேண்டியிருக்கும்.

என்.டி.டி.டி நோயாளிகள் பொதுவாக சிறிய அல்லது லேசான தலசீமியா மற்றும் இடைநிலை வகைகளைக் கொண்ட நோயாளிகளைக் கொண்டுள்ளனர்.

அறிகுறிகள்

தலசீமியாவின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

தலசீமியாவின் அறிகுறிகள் உங்களிடம் உள்ள தீவிரம் மற்றும் வகையைப் பொறுத்தது.

இந்த நோய் அதன் வகை மற்றும் தீவிரத்தை பொறுத்து மாறுபடும் அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் காட்டுகிறது. சிறிய வகை தலசீமியா உள்ளவர்கள் எந்த அறிகுறிகளையும் அனுபவிக்க மாட்டார்கள்.

இருப்பினும், பொதுவாக, தலசீமியாவின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• இரத்த சோகை
• வெளிர்
• மேலும் எளிதாக சோர்வடையுங்கள்
• தலைவலி

இருப்பினும், உங்கள் தலசீமியா கடுமையானதாகவோ அல்லது பெரியதாகவோ இருந்தால், தோன்றக்கூடிய சில அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்:

• கண்களின் தோலும் வெள்ளையும் மஞ்சள் நிறமாக மாறும்
• கடுமையான சோர்வு
• நெஞ்சு வலி
• வளர்ச்சி மெதுவாக இருக்கும்
• குறைபாடுகள் அல்லது எலும்பு குறைபாடுகள், குறிப்பாக முகத்தின் வடிவத்தில்
• கடுமையான இரத்த சோகை
• சுவாசிக்க கடினமாக உள்ளது
• அடிவயிற்றில் விரிவாக்கம் அல்லது வீக்கம்
• இருண்ட சிறுநீர்
• பசி குறைந்தது

மேலே பிறந்த அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் பொதுவாக குழந்தை பிறந்த முதல் 2 ஆண்டுகளில் தோன்றும். இருப்பினும், பாதிக்கப்பட்டவர் குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ நுழையும் போது புதிய அறிகுறிகள் தோன்றுவது சாத்தியமாகும்.

நான் எப்போது மருத்துவரை சந்திக்க வேண்டும்?

இந்த நோயால் நீங்கள் பெற்றோருக்குப் பிறந்திருந்தால், அல்லது பிற இரத்தக் கோளாறுகளின் வரலாறு இருந்தால், உங்களுக்கு ஒரு மரபணு மாற்றம் இருக்கிறதா இல்லையா என்பதை அறிய உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும். காரணம், அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் காட்டாத தலசீமியாவின் சில வழக்குகள் இல்லை.

கூடுதலாக, நீங்கள் அல்லது உங்கள் பிள்ளை மேலே பட்டியலிடப்பட்ட அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் வெளிப்படுத்தினால், மருத்துவரைப் பார்க்க நேரத்தை தாமதப்படுத்த வேண்டாம். விரைவில் நோய் கண்டறியப்பட்டால், மற்ற உடல்நலப் பிரச்சினைகளை அனுபவிப்பது குறைவு.

காரணம்

தலசீமியாவுக்கு என்ன காரணம்?

தலசீமியாவிற்கான காரணம் ஒரு மரபணு மாற்றமாகும், இது ஹீமோகுளோபின் உருவாக்கும் சங்கிலிகளில் ஒன்றில் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது, அதாவது ஆல்பா மற்றும் பீட்டா சங்கிலிகள். பிறழ்ந்த மரபணுக்களின் எண்ணிக்கை எவ்வளவு அதிகமாக இருக்கிறதோ, அவ்வளவு கடுமையான நோய் தானாகவே மாறும்.

தலசீமிக்ஸில் மரபணு மாற்றங்களுக்கு காரணம் ஒன்று அல்லது இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பரம்பரை.

ஒரே ஒரு பெற்றோர் மட்டுமே கேரியர் என்றால் (கேரியர்), உங்கள் பிள்ளைக்கு சிறிய அல்லது லேசான தலசீமியா ஆபத்து உள்ளது.

இருப்பினும், உங்கள் பெற்றோர் இருவருக்கும் தலசீமியா குணாதிசயங்கள் இருந்தால், உங்கள் பிள்ளைக்கு பெரிய அல்லது கடுமையான தலசீமியா உருவாகும் ஆபத்து அதிகம்.

ஆபத்து காரணிகள்

இந்த நோய் வருவதற்கான அபாயத்தை அதிகரிக்கும் காரணிகள் யாவை?

மயோ கிளினிக் பக்கத்திலிருந்து தொடங்குதல், தலசீமியாவை அனுபவிக்கும் குழந்தைகளின் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் பல காரணிகள் பின்வருமாறு:

• குடும்ப வரலாறு
• சில இனம்

சிக்கல்கள்

தலசீமியாவால் ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்கள் யாவை?

நீங்கள் உடனடி மருத்துவ உதவி அல்லது சிகிச்சையைப் பெறாவிட்டால், நீங்கள் பிற உடல்நலப் பிரச்சினைகள் அல்லது சிக்கல்களை அனுபவிப்பீர்கள்.

தலசீமியாவின் சில சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• அதிகப்படியான இரும்பு, நோயிலிருந்து அல்லது அடிக்கடி இரத்தமாற்றத்திலிருந்து
• கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் பிரச்சினைகள் காரணமாக தொற்றுநோய்களுக்கு ஆளாகிறது
• எலும்புகள் மிகவும் உடையக்கூடியவை மற்றும் உடைக்க அல்லது உடைக்க எளிதானவை
• கல்லீரல் நோய், ஹெபடோமேகலி மற்றும் சிரோசிஸ் போன்றவை
• இதய செயலிழப்பு போன்ற இதய நோய்
• விரிவாக்கப்பட்ட மண்ணீரல் அல்லது பிளேனோமேகலி
• பருவமடைதல் தடைபட்டது

நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

வழங்கப்பட்ட தகவல்கள் மருத்துவ ஆலோசனைகளுக்கு மாற்றாக இல்லை. எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

இந்த நோயைக் கண்டறிய என்ன சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

பொதுவாக, இரத்த மாதிரியை எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம் இந்த நோய் கண்டறியப்படும். இரத்த மாதிரியிலிருந்து, மருத்துவரும் மருத்துவ குழுவும் உடலில் உள்ள இரத்த சிவப்பணுக்களின் தரம் மற்றும் இரும்பு அளவை சரிபார்க்கும். கூடுதலாக, இரத்த பரிசோதனைகள் இரத்தத்தில் பிறழ்ந்த மரபணுக்கள் இருப்பதையும் கண்டறிய பயன்படுத்தலாம்.

குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் இருவருக்கும் இரத்த பரிசோதனைகள் செய்யலாம். மிகவும் பொதுவான வகை சோதனை ஹீமோகுளோபின் எலக்ட்ரோபோரேசிஸ் ஆகும், இது இரத்தத்தில் உள்ள ஹீமோகுளோபினின் வடிவத்தையும் அளவையும் அளவிடுவதற்கான ஒரு சோதனை ஆகும்.

குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களுக்கு கூடுதலாக, தலசீமியாவைக் கண்டறிதல் கருப்பையில் இன்னும் கருவில் இருக்கும்.

கருப்பையில் உள்ள கருவில் தலசீமியாவைச் சரிபார்க்க 2 வகையான சோதனைகள் உள்ளன (குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பு):

• கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி. நஞ்சுக்கொடியின் ஒரு சிறிய துண்டு கர்ப்பத்தின் 11 வது வாரத்தில் அகற்றப்பட்டு பகுப்பாய்வு செய்யப்படும்
• அம்னோசென்டெசிஸ். கருவைச் சுற்றியுள்ள திரவத்தின் மாதிரி கர்ப்பத்தின் 16 வது வாரத்தில் எடுத்து ஆய்வு செய்யப்படும்

தலசீமியாவுக்கான சிகிச்சை விருப்பங்கள் யாவை?

தலசீமியாவுக்கான சிகிச்சையானது அனுபவித்த வகை மற்றும் தீவிரத்தை பொறுத்தது. இருப்பினும், இந்த நிலைக்கு சில நிலையான சிகிச்சைகள் உள்ளன, அவை:

1.செலேஷன் சிகிச்சை (செலேஷன் சிகிச்சை)

தலசெமிக் மக்கள் பொதுவாக உடலில் அதிக இரும்பு அளவைக் கொண்டுள்ளனர். இரும்பு குவிக்க அனுமதிக்கப்படுவது கல்லீரல், இதயம் மற்றும் மண்ணீரல் போன்ற முக்கியமான உறுப்புகளை சேதப்படுத்தும்.

அதனால்தான் உடலில் இருந்து அதிகப்படியான இரும்பை அகற்ற செலேஷன் சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. இந்த சிகிச்சையில், உடலில் இருந்து அதிகப்படியான இரும்பை அகற்ற மருத்துவர் ஒன்று அல்லது மருந்துகளைப் பயன்படுத்துவார், அதாவது டெஃபெரிபிரோன், டிஃபெராக்ஸமைன் மற்றும் டிஃபெராசிராக்ஸ்.

2. இரத்தமாற்றம்

மிதமான அல்லது கடுமையான நிலைமைகளைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையின் முக்கிய ஆதாரமாக இரத்த சிவப்பணு மாற்றங்கள் உள்ளன. இந்த சிகிச்சையானது உடலுக்கு ஆரோக்கியமான இரத்த சிவப்பணுக்களை சாதாரண ஹீமோகுளோபினுடன் வழங்குவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

3. எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை

சில சந்தர்ப்பங்களில், நோயாளிக்கு எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். இந்த செயல்முறை புதிய ஆரோக்கியமான எலும்பு மஜ்ஜையுடன் சாதாரண சிவப்பு இரத்த அணுக்களை உற்பத்தி செய்வதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் மற்றும் தடுப்பு

இந்த நோயை சமாளிக்க செய்யக்கூடிய வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் என்ன?

மருந்துகள் மற்றும் இரத்தமாற்றங்களைப் பெறுவதைத் தவிர, நோயாளிகள் வாழ்க்கை முறை மாற்றங்களையும் பின்பற்ற ஊக்குவிக்கப்படுகிறார்கள். நோயாளிகள் ஆரோக்கியமான மனிதர்களைப் போல சாதாரண வாழ்க்கையை தொடர்ந்து வாழ இது முக்கியம்.

தலசீமியா நோயாளிகளுக்கு சில வாழ்க்கை முறை மாற்ற உதவிக்குறிப்புகள் இங்கே:

1. இரும்பு உட்கொள்ளலைக் குறைக்கவும்

இரும்புச்சத்து, உணவு மற்றும் கூடுதல் பொருட்களிலிருந்து குறைக்கப்பட வேண்டும். அதிக இரும்பு திசுக்களில் குவிந்துவிடும், இது ஆபத்தானது, குறிப்பாக நீங்கள் இரத்தமாற்றம் செய்யும்போது.

2. ஆரோக்கியமான உணவை உண்ணுங்கள்

ஆரோக்கியமான உணவைக் கடைப்பிடிப்பதன் மூலம், இந்த நோயால் ஏற்படும் சிக்கல்களைத் தவிர்ப்பீர்கள்.

தலசீமியா நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு பரிந்துரைக்கப்பட்ட உணவை ஒழுங்குபடுத்தி சரிசெய்ய வேண்டும், இதனால் இரும்பு மற்றும் பிற ஊட்டச்சத்துக்கள் உட்கொள்வது மிகவும் சீரானதாக இருக்கும்.

தலசீமியாவைத் தடுக்க முடியுமா?

பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பது பொதுவாக கடினம். இருப்பினும், நீங்கள் ஒரு வழியில் தடுப்பு செய்ய முடியும் திருமணத்திற்கு முந்தைய சோதனை அல்லது உங்கள் எதிர்கால வாழ்க்கைத் துணையுடன் திருமணத்திற்கு முந்தைய சோதனைகள்.

முன்கூட்டியே ஸ்கிரீனிங் (தலசீமியா ஸ்கிரீனிங்) பல நாடுகளில் மேற்கொள்ளப்பட்டுள்ளது, பின்னர் இந்த நிலையில் ஒரு குழந்தையைப் பெறுவதற்கு ஒரு தம்பதியருக்கு எவ்வளவு சாத்தியம் உள்ளது என்பதைக் கண்டறிய இது பயனுள்ளதாக இருக்கும். இந்த பரிசோதனையைச் செய்வதன் மூலம், உங்கள் கூட்டாளருடன் ஒரு கர்ப்பத்தை சரியான முறையில் திட்டமிடலாம்.

உங்களிடம் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் பிரச்சினைக்கு சிறந்த தீர்வு காண உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.