தலசீமியாவின் காரணங்கள் அறியப்பட வேண்டும்

தலசீமியா என்பது இரத்த சிவப்பணு கோளாறுகளின் மரபணு நோயாகும், இது இரத்தத்தில் உள்ள ஹீமோகுளோபினுக்கு உடல் முழுவதும் ஆக்ஸிஜனை சரியாகப் புரியவைக்காது. இதனால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு இரத்த சோகையின் அறிகுறிகளை உணர முடிகிறது, இது லேசானது முதல் கடுமையானது மற்றும் ஆபத்தானது. தலசீமியாவுக்கு சரியாக என்ன காரணம்? தலசீமியா உள்ளவர்களுக்கு ஏன் சிக்கலான ஹீமோகுளோபின் உள்ளது? இந்த நிலைக்கு என்ன காரணம் என்பதைப் புரிந்து கொள்ள, கீழே உள்ள மதிப்பாய்வைப் பார்க்கவும்.

தலசீமியாவின் காரணங்கள் யாவை?

தலசீமியாவின் முக்கிய காரணம் ஒரு மரபணு மாற்றமாகும். ஒரு நபர் தலசீமியாவை அனுபவிக்கும் அசாதாரண அல்லது சிக்கலான மரபணுக்கள் உள்ளன என்பதே இதன் பொருள்.

சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் உருவாவதில் இரண்டு மரபணுக்கள் பங்கு வகிக்கின்றன, அதாவது:

• HBB (ஹீமோகுளோபின் பீட்டா சப்யூனிட்)
• HBA (ஆல்பா சப்யூனிட் ஹீமோகுளோபின்) 1 மற்றும் 2

ஆல்பா மற்றும் பீட்டா சங்கிலிகள் எனப்படும் புரதங்களை உற்பத்தி செய்வதற்கான வழிமுறைகளை வழங்க HBB மற்றும் HBA மரபணுக்கள் இரண்டும் பொறுப்பாகும். பின்னர், ஆல்பா மற்றும் பீட்டா சங்கிலிகள் உடல் முழுவதும் விநியோகிக்கப்பட வேண்டிய சிவப்பு இரத்த அணுக்களில் ஆக்ஸிஜனைக் கொண்டு செல்வதற்கு ஹீமோகுளோபின் உருவாகும்.

தலசீமியா உள்ளவர்களில், ஒரு HBB அல்லது HBA மரபணு உள்ளது, அது குறைக்கப்படுகிறது அல்லது சேதமடைகிறது. இந்த மரபணுவில் ஏற்படும் சேதம் அல்லது பிறழ்வு பெற்றோரிடமிருந்து சிக்கலான மரபணுவையும் அனுப்பலாம்.

ஒரு பெற்றோருக்கு தலசீமியாவை ஏற்படுத்தும் ஒரு மரபணு மாற்றம் இருந்தால், பிறந்த குழந்தைக்கு லேசான தலசீமியா ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது அல்லது அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை (தலசீமியா மைனர்). இருப்பினும், இரு பெற்றோருக்கும் பிறழ்ந்த மரபணுக்கள் இருந்தால், பிறந்த குழந்தை கடுமையான தலசீமியா (பெரிய) உருவாகும் அபாயத்தில் இருக்கும்.

பாதிக்கப்பட்ட ஆல்பா அல்லது பீட்டா சங்கிலிகளைப் பொறுத்து தலசீமியாவை 2 வகைகளாகப் பிரிக்கலாம்.

ஆல்பா தலசீமியாவின் காரணங்கள்

தலசீமியாவின் ஒரு வகை ஆல்பா தலசீமியா ஆகும், இது எச்.பி.ஏ மரபணுவுக்கு சேதம் ஏற்படும் போது ஆகும்.

ஆரோக்கியமான ஹீமோகுளோபினில், 2 HBA1 மரபணுக்கள் மற்றும் 2 HBA2 மரபணுக்கள் உள்ளன. அதாவது, சாதாரண ஹீமோகுளோபின் உருவாக 4 எச்.பி.ஏ மரபணுக்கள் தேவை.

ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட எச்.பி.ஏ மரபணுக்கள் பிறழ்ந்திருப்பதால் ஆல்பா தலசீமியா ஏற்படுகிறது. பின்னர், ஆல்பா தலசீமியாவின் தீவிரம் எத்தனை மரபணுக்கள் சேதமடைகின்றன அல்லது மாற்றப்பட்டுள்ளன என்பதைப் பொறுத்தது.

1. ஒரு பிறழ்ந்த மரபணு

ஒரு நபருக்கு 4 பிறழ்ந்த HBA மரபணுக்களில் 1 மட்டுமே இருந்தால், அது மட்டுமே ஆகிவிடும் கேரியர் அல்லது பிறழ்ந்த மரபணு பண்புகளின் கேரியர்கள். வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், இந்த நிலை கடுமையான ஆல்பா தலசீமியாவை ஏற்படுத்தாது. உண்மையில், இந்த நிலையில் உள்ள சிலர் பொதுவாக தலசீமியாவின் அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் உணரவில்லை.

2. இரண்டு பிறழ்ந்த மரபணுக்கள்

4 பிறழ்ந்த HBA மரபணுக்களில் 2 இருந்தால், ஆல்பா தலசீமியாவின் அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் இன்னும் லேசானவை. மருத்துவ அடிப்படையில், இந்த நிலை ஆல்பா தலசீமியா பண்பு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

3. மூன்று பிறழ்ந்த மரபணுக்கள்

பிறழ்ந்த 4 மரபணுக்களில் 3 இருந்தால் தோன்றும் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் நிச்சயமாக கனமாக இருக்கும், மேலும் வழக்கமான இரத்தமாற்றம் போன்ற தீவிரமான தலசீமியா சிகிச்சை தேவைப்படும். இந்த மட்டத்தில், ஒரு நபர் இரத்த சோகையின் கடுமையான அறிகுறிகளை அனுபவிக்க முடியும் மற்றும் தலசீமியாவின் பிற சிக்கல்களுக்கு ஆபத்தில் உள்ளனர்.

4. நான்கு பிறழ்ந்த மரபணுக்கள்

இந்த நிலை மிகவும் அரிதானது மற்றும் இது Hb பார்ட் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்த நிலையில், அனைத்து எச்.பி.ஏ மரபணுக்களும் பிறழ்வுகளைக் கொண்டுள்ளன மற்றும் மிகவும் கடுமையான தலசீமியாவை ஏற்படுத்துகின்றன.

இந்த நிலையில் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு உயிர் பிழைப்பதற்கான வாய்ப்பு மிகக் குறைவு. இதனால், எச்.பி. பார்ட் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் பிறப்பதற்கு முன்பே அல்லது பிறந்த சிறிது நேரத்திலேயே இறக்கின்றன.

பீட்டா தலசீமியாவின் காரணங்கள்

ஆல்பா தலசீமியாவைப் போலவே, பீட்டா தலசீமியாவிற்கான காரணம் HBB மரபணுவுக்கு சேதம் விளைவிப்பதாகும். வித்தியாசம் என்னவென்றால், HBB மரபணுக்களின் எண்ணிக்கை பொதுவாக HBA ஐ விட குறைவாக இருக்கும்.

ஆரோக்கியமான ஹீமோகுளோபின் உருவாக்க உங்களுக்கு 2 சாதாரண HBB மரபணுக்கள் தேவை. பீட்டா தலசீமியா நிகழ்வுகளில், ஒன்று அல்லது இரண்டு HBB மரபணுக்களுக்கும் சேதம் ஏற்படலாம்.

2 HBB மரபணுக்களில் 1 மட்டுமே சேதமடைந்தால், நோயாளி லேசான அல்லது சிறிய பீட்டா தலசீமியாவை உருவாக்கும்.

இருப்பினும், இரண்டு HBB மரபணுக்களும் சேதமடைந்தால், தலசீமியா இடைநிலை அல்லது மிகவும் கடுமையான தீவிரத்துடன் பெரியதாக வகைப்படுத்தப்படும்.

தலசீமியா ஆபத்து காரணிகள்

தலசீமியாவின் முக்கிய காரணம் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட மரபணு காரணிகள் இருப்பதுதான். இருப்பினும், இது தவிர, சில இனங்களைச் சேர்ந்தவர்களும் தலசீமியாவை உருவாக்கும் அபாயம் அதிகம்.

தலசீமியாவுக்கு இனம் எவ்வாறு ஆபத்து காரணியாக இருக்கும் என்பது உறுதியாகத் தெரியவில்லை. இருப்பினும், சில இன வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்களில் தலசீமியாவின் நிகழ்வு உண்மையில் அதிகமாக உள்ளது.

தலசீமியா பல இனங்களுக்கு விநியோகிக்கப்படுவதாகக் கூறும் ஒரு கோட்பாடும் உள்ளது, ஏனெனில் இது தலசீமியா பெல்ட்டைப் பின்பற்றுகிறது (தலசீமியா பெல்ட்). அதாவது, இந்த நோயின் பரவலானது பண்டைய காலங்களில் ஆரம்பகால மனித இடம்பெயர்வுகளின் திசையைப் பின்பற்றுகிறது.

வடக்கு கலிபோர்னியா விரிவான தலசீமியா மைய வலைத்தளத்தின்படி, தலசீமியாவின் அதிக நிகழ்வுகளைக் கொண்ட இனங்களின் பட்டியல் இங்கே:

• தென்கிழக்கு ஆசியா (இந்தோனேசியா, மலேசியா, சிங்கப்பூர், வியட்நாம், லாவோஸ், தாய்லாந்து மற்றும் பிலிப்பைன்ஸ்)
• சீனா
• இந்தியா
• எகிப்து
• ஆப்பிரிக்கா
• மத்திய கிழக்கு (ஈரான், பாகிஸ்தான் மற்றும் சவுதி அரேபியா)
• கிரீஸ்
• இத்தாலி

தலசீமியா குணப்படுத்தக்கூடிய ஒரு நோய் அல்ல. இருப்பினும், பல்வேறு சாத்தியக்கூறுகளை எதிர்பார்க்க, உங்களுக்கும் உங்கள் கூட்டாளருக்கும் செய்வது மிகவும் முக்கியம் திருமணத்திற்கு முந்தைய சோதனை அல்லது prenup. அந்த வகையில், தலசீமியா கொண்ட ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கும் வாய்ப்பு சிறந்த திட்டமிடலுடன் குறைக்கப்படும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது.