குரோமோசோம் கேரியோடைப் & புல்; ஹலோ ஆரோக்கியமான

பொருளடக்கம்:

வரையறை
குரோமோசோம் காரியோடைப் என்றால் என்ன?
நான் எப்போது குரோமோசோம் காரியோடைப்பிற்கு உட்படுத்த வேண்டும்?
முன்னெச்சரிக்கைகள் மற்றும் எச்சரிக்கைகள்
குரோமோசோம் காரியோடைப்பின் முன் நான் என்ன தெரிந்து கொள்ள வேண்டும்?
செயல்முறை
குரோமோசோம் காரியோடைப்பிற்கு வருவதற்கு முன்பு நான் என்ன செய்ய வேண்டும்?
குரோமோசோம் காரியோடைப் எப்படி?
குரோமோசோம் காரியோடைப்பின் பின்னர் நான் என்ன செய்ய வேண்டும்?
சோதனை முடிவுகளின் விளக்கம்
எனது சோதனை முடிவுகள் என்ன அர்த்தம்?

வரையறை

குரோமோசோம் காரியோடைப் என்றால் என்ன?

குரோமோசோம்களுடன் தொடர்புடைய மரபணு நோய் இருக்கிறதா என்பதை தீர்மானிக்க ஒரு நபரின் குரோமோசோம் கட்டமைப்பை ஆய்வு செய்ய குரோமோசோம் கேரியோடைப்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

ஒரு சாதாரண குரோமோசோம் தொகுப்பில் 22 ஜோடி ஆட்டோசோம்கள் மற்றும் ஒரு ஜோடி பாலியல் குரோமோசோம்கள் (ஆண்களுக்கு XY மற்றும் பெண்களுக்கு XX) உள்ளன. குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் பிறவி அல்லது பின்னர் பெறப்படலாம். குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை, கட்டமைப்பு மற்றும் ஏற்பாடு மற்றும் அளவு ஆகியவற்றில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் கோளாறுகள் மற்றும் பல்வேறு நோய்களை ஏற்படுத்தும். பொதுவான குரோமோசோமால் ஏற்படும் அசாதாரணங்களில் குரோமோசோம்களில் நகல், நீக்குதல், இடமாற்றம், தலைகீழ் அல்லது மரபணுக்களின் மறுசீரமைப்பு ஆகியவை அடங்கும்.

நான் எப்போது குரோமோசோம் காரியோடைப்பிற்கு உட்படுத்த வேண்டும்?

பிறவி குறைபாடுகளை மதிப்பிடுவதற்கும் கண்டறிவதற்கும் இந்த சோதனை பயனுள்ளதாக இருக்கும். எடுத்துக்காட்டாக:

மனநல குறைபாடு
ஹைபோகோனடிசம்
முதன்மை அமினோரியா
தெளிவாக ஆண் அல்லது பெண் இல்லாத பிறப்புறுப்புகள்
கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியா (லுகேமியா)
கருக்கலைப்பு, டர்னர், க்லைன்ஃபெல்டர், டவுன் நோய்க்குறி மற்றும் பிற மரபணு கோளாறுகள் போன்ற தீவிர பிறவி நோய்களை (குறிப்பாக இளமையாக இல்லாத கர்ப்பிணிப் பெண்களின் விஷயத்தில்) முன்கூட்டியே கண்டறிதல். உங்கள் மருத்துவர் பிரசவம் அல்லது கருச்சிதைவுக்கான காரணத்தை தீர்மானிக்க சோதனைகளுக்கு உத்தரவிடலாம்.

முன்னெச்சரிக்கைகள் மற்றும் எச்சரிக்கைகள்

குரோமோசோம் காரியோடைப்பின் முன் நான் என்ன தெரிந்து கொள்ள வேண்டும்?

குரோமோசோம் மாதிரிகளை எடுக்க உங்கள் மருத்துவர் உடலின் வெவ்வேறு பகுதிகளைப் பயன்படுத்தலாம். குறிப்பாக, இந்த நோய்களைக் கண்டறிய புற இரத்த ஓட்டம் மிகவும் பொருத்தமானது:

கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியா
கடுமையான மைலோஜெனஸ் லுகேமியா
நாள்பட்ட மைலோயிட் லுகேமியா
நாள்பட்ட மைலோஜெனஸ் லுகேமியா
பொது லுகேமியா
லிம்போமா

இந்தச் செயலைச் செய்வதற்கு முன் எச்சரிக்கைகள் மற்றும் முன்னெச்சரிக்கைகள் உங்களுக்குத் தெரிந்திருப்பது முக்கியம். உங்களிடம் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், மேலதிக தகவல்களுக்கும் அறிவுறுத்தல்களுக்கும் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

செயல்முறை

குரோமோசோம் காரியோடைப்பிற்கு வருவதற்கு முன்பு நான் என்ன செய்ய வேண்டும்?

வழக்கமாக சோதனைக்கு முன் சிறப்பு தயாரிப்பு எதுவும் தேவையில்லை. பரிசோதனையின் அவசியம் மற்றும் அதன் சிக்கல்கள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்கலாம். சோதனை முடிவுகள் பின்னர் உங்கள் வாழ்க்கையை பாதிக்கக்கூடும் என்பதால், மரபணு பிரச்சினைகள் குறித்து புற்றுநோயியல் நிபுணரை முன்கூட்டியே தொடர்புகொள்வது நல்லது. குரோமோசோம் பகுப்பாய்வின் முடிவுகளைப் படிக்க அவர்கள் பயிற்சியளிக்கப்படுகிறார்கள், மேலும் உங்களுக்கு என்ன நோய் உள்ளது, அது உங்களை எவ்வாறு பாதிக்கிறது, அது உங்கள் குழந்தைகளுக்கு எவ்வாறு அனுப்பப்படுகிறது என்பதற்கான ஆலோசனைகளை வழங்க முடியும். சரியான முடிவை எடுக்க உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு உதவுவார். எனவே இந்த சோதனைக்கு முன் அவர்களை அணுகுவது மிகவும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

குரோமோசோம் காரியோடைப் எப்படி?

குரோமோசோம்களை பகுப்பாய்வு செய்வதற்கான மாதிரிகள் பல்வேறு மூலங்களிலிருந்து பெறப்படலாம். புற நரம்புகளில் உள்ள லுகோசைட்டுகள் இந்த சோதனைக்கு எளிதான மற்றும் பொதுவாக பயன்படுத்தப்படும் முறையாகும். எலும்பு மஜ்ஜை பயாப்ஸி மற்றும் அறுவை சிகிச்சை மாதிரிகள் சில நேரங்களில் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. கர்ப்ப காலத்தில், அம்னோசென்டெசிஸ் மற்றும் சி.வி.எஸ் உயிரியல் மாதிரிகள் மூலம் மாதிரி பகுப்பாய்வு பெறலாம். கருவுற்றிருக்கும் காரணத்தை தீர்மானிக்க கர்ப்ப காலத்தில் கரு திசு அல்லது தயாரிப்புகளை பகுப்பாய்வு செய்யலாம்.

வாய்வழி மியூகோசல் செல் பகுப்பாய்வு குறைந்த விலை ஆனால் இந்த பகுப்பாய்வைச் செய்யும்போது மற்ற கலங்களில் துல்லியமான முடிவுகளை வழங்காது.

குரோமோசோம் காரியோடைப்பின் பின்னர் நான் என்ன செய்ய வேண்டும்?

இந்த சோதனைக்குப் பிறகு என்ன செய்ய வேண்டும் என்பது முறை அல்லது மாதிரியைப் பொறுத்தது. இரத்த பரிசோதனை விஷயத்தில்:

மருத்துவர் அல்லது செவிலியர் கொலஸ்ட்ரால் மற்றும் ட்ரைகிளிசரைடு பரிசோதனைகளுக்கு இரத்தத்தை எடுப்பார். வலியின் நிலை செவிலியரின் திறன்கள், நரம்புகளின் நிலை மற்றும் வலியின் உணர்திறன் ஆகியவற்றைப் பொறுத்தது
இரத்த ஓட்டம் முடிந்ததும், உங்களுக்கு ஒரு கட்டு தேவைப்படும் மற்றும் இரத்தப்போக்கு நிறுத்த ஊசி போடப்பட்ட நரம்பின் ஒரு பகுதியை மெதுவாக அழுத்தவும். சோதனை முடிந்ததும் நீங்கள் சாதாரண நடவடிக்கைகளுக்கு திரும்பலாம்

மற்ற நிலைகளில் மாதிரிப்படுத்த, நீங்கள் ஊசி போட ஒரு குறிப்பிட்ட புள்ளியைக் கண்டுபிடிக்க வேண்டும். சோதனை முடிவுகள் பொதுவாக சில மாதங்களுக்குப் பிறகு வெளிவரும். உங்கள் முடிவுகள் அசாதாரணமானவை என்றால், இது ஒரு மரபணு நோய் என்பதால், வழக்கமாக உங்கள் குடும்பத்தினரும் இந்த பரிசோதனையை எடுக்க வேண்டும். மேலும், நீங்கள் உங்கள் மருத்துவரிடம் மருந்து பற்றி பேச வேண்டும்.

இந்த சோதனை செயல்முறை தொடர்பான கேள்விகள் உங்களிடம் இருந்தால், தயவுசெய்து புரிந்துகொள்ள உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

சோதனை முடிவுகளின் விளக்கம்

எனது சோதனை முடிவுகள் என்ன அர்த்தம்?

இயல்பான முடிவுகள்:

பெண்: 44 ஆட்டோசோம்கள் மற்றும் 2 எக்ஸ் குரோமோசோம்கள்; குரோமோசோம்களின் முடிவு: 46, XX
ஆண்: 44 ஆட்டோசோம்கள் + 1 எக்ஸ் குரோமோசோம், 1 ஒய் குரோமோசோம்; குரோமோசோம்களின் முடிவு: 46, XY

அசாதாரண முடிவு: முடிவு 2 முடிவுகளிலிருந்து வேறுபட்டால்: