நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1: அறிகுறிகள், காரணங்கள், மருந்துகள் போன்றவை • ஹலோ ஆரோக்கியமானவை

வரையறை

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 என்றால் என்ன?

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 (என்.எஃப் 1), ரெக்லிங்ஹவுசனின் நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது நரம்பு இழைகளில் (என்.எஃப் 1 மற்றும் என்.எஃப் 2) இரண்டு வகையான கட்டிகளில் ஒன்றாகும். NF2 NF1 ஐ விட குறைவாகவே நிகழ்கிறது.

என்.எஃப் 1 என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது தோல் மற்றும் எலும்பு கோளாறுகளை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் நரம்பு திசுக்களில் இருந்து கட்டிகள் உருவாகிறது. இந்த கட்டிகள் சிறியதாகவோ அல்லது பெரியதாகவோ இருக்கலாம் மற்றும் மூளை, முதுகெலும்பு, நரம்புகள் மற்றும் பெரிய அல்லது சிறிய நரம்புகள் போன்ற உடலில் எங்கும் தோன்றும்.

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 எவ்வளவு பொதுவானது?

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 என்பது ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும், இது 3,000 இல் 1 ஆகும். இந்த நோய் பொதுவாக பிறப்பிலிருந்து தோன்றும் மற்றும் அறிகுறிகள் அல்லது புகார்கள் பெரும்பாலும் 10 வயதுக்கு முன்பே தோன்றாது.

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 என்பது யாருக்கும் ஏற்படக்கூடிய ஒரு நோய். ஆபத்து காரணிகளைத் தவிர்த்தால், இந்த நிலையை வளர்ப்பதற்கான வாய்ப்புகளை நீங்கள் குறைக்கலாம். மேலும் தகவலுக்கு உங்கள் மருத்துவருடன் கலந்துரையாடுங்கள்.

அறிகுறிகள் & அறிகுறிகள்

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 இன் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 இன் மிகவும் பொதுவான அறிகுறி காபி நிற புள்ளிகள், குறிப்பாக மார்பு, முதுகு மற்றும் வயிற்றில் தோன்றுவது. கட்டிகள் பொதுவாக பிறப்பிலிருந்து தோன்றும் மற்றும் அளவு மாறுபடும்.

பல்வேறு கட்டிகள் தோலில் மற்றும் கீழ் வளரும். இந்த கட்டிகள் பொதுவாக இளமை பருவத்தில் தோன்றும், மேலும் அவை 2.5 செ.மீ அல்லது பெரியதாக இருக்கும். பெரிய கட்டிகள் வீரியம் மிக்க கட்டிகளின் (புற்றுநோய்) சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும்.

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 இன் மற்ற அறிகுறிகள், சூரிய ஒளியில் குறைவாக வெளிப்படும் (அக்குள் அல்லது இடுப்பு போன்றவை), கற்றல் குறைபாடுகள், குறைந்த ஐ.க்யூ, ஸ்கோலியோசிஸ், எளிதான எலும்பு முறிவுகள் மற்றும் உயர் இரத்த அழுத்தம் போன்ற உடல்களில் தோன்றும் புள்ளிகள்.

உடலில் வெவ்வேறு இடங்களில் உள்ள கட்டிகள் பலவிதமான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகின்றன. தலை அல்லது முதுகெலும்பில் உருவாகும் கட்டிகள் வலிப்புத்தாக்கங்கள், மங்கலான பார்வை அல்லது பலவீனமான கால்கள் (பக்கவாதம்) ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தும்.

கூடுதலாக, மேலே குறிப்பிடப்படாத சில பண்புகள் மற்றும் அறிகுறிகளும் உள்ளன. உங்களுக்கு அதே புகார் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

நான் எப்போது மருத்துவரை சந்திக்க வேண்டும்?

மேலே உள்ள அறிகுறிகள் அல்லது அறிகுறிகளை நீங்கள் சந்தித்தால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரை தொடர்பு கொள்ளுங்கள். நரம்பு கோளாறுகள் பொதுவாக தீங்கற்ற மற்றும் மெதுவாக வளரும். நிலை மற்றும் நிலை நபருக்கு நபர் மாறுபடும், எனவே உங்களுக்கான நோயறிதல், சிகிச்சை மற்றும் சிகிச்சையின் சிறந்த முறை குறித்து எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரிடம் கலந்துரையாடுங்கள்.

காரணம்

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 க்கு என்ன காரணம்?

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 ஒரு மரபணு நோயாகும், ஆனால் சுமார் 50 சதவீதம் தன்னிச்சையான பிறழ்வு காரணமாக ஏற்படுகிறது மற்றும் நோயின் வரலாறு இல்லாத குடும்பங்களில் ஏற்படுகிறது.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 குரோமோசோம் 17 இல் உள்ள பிறழ்வுகள் காரணமாக ஏற்படுகிறது. பொதுவாக, இந்த மரபணு நியூரானின் வளர்ச்சியை பெருக்கவும் கட்டுப்படுத்தவும் உதவும் நியூரோபிபிரோமின் என்ற புரதத்தை உருவாக்குகிறது. குரோமோசோம் 17 இல் உள்ள பிறழ்வுகள் நியூரோஃபைப்ரோமின் குறைபாட்டை ஏற்படுத்தும், மேலும் கட்டுப்பாடற்ற உயிரணு வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும்.

ஆபத்து காரணிகள்

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 க்கான எனது ஆபத்தை அதிகரிப்பது எது?

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 இன் மிகப்பெரிய ஆபத்து காரணி மரபணு ஆகும், அதாவது நோயுடன் ஒரு குடும்ப உறுப்பினர். இந்த நோயின் பாதி வழக்குகள் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டவை. மீதமுள்ள வழக்குகள் ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகின்றன, இது கருத்தரிப்பில் தன்னிச்சையாக நிகழ்கிறது.

ஆபத்து இல்லாததால் இந்த கோளாறு ஏற்படும் வாய்ப்பிலிருந்து நீங்கள் விடுபட்டுள்ளீர்கள் என்று அர்த்தமல்ல. பட்டியலிடப்பட்ட அம்சங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் குறிப்புக்கு மட்டுமே. மேலும் தகவலுக்கு நீங்கள் மருத்துவரை அணுக வேண்டும்.

மருந்துகள் மற்றும் மருந்துகள்

வழங்கப்பட்ட தகவல்கள் மருத்துவ ஆலோசனைகளுக்கு மாற்றாக இல்லை. எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 க்கான எனது சிகிச்சை விருப்பங்கள் யாவை?

நிரூபிக்கப்பட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை, ஆனால் இந்த நிலைக்கு சிகிச்சையளிக்க சில குறிப்பிட்ட சிகிச்சைகள் உள்ளன. இது போன்ற சிக்கல்களை மருத்துவர் கண்காணித்து சிகிச்சையளிப்பார்:

• கற்றல் பிரச்சினைகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு சிறப்பு திட்டங்கள் தேவை. நீங்கள் உடல் சிகிச்சை மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சையைப் பயன்படுத்தலாம். ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் எலும்பு முறிவு நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க உதவும் உடல் சிகிச்சை. தொழில்சார் சிகிச்சை நோயாளிகளுக்கு அன்றாட நடவடிக்கைகளை மேற்கொள்ள கற்றுக்கொடுக்கிறது.
• எலும்பு குறைபாடுகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க அறுவை சிகிச்சை உதவும். ஸ்கோலியோசிஸுக்கு அறுவை சிகிச்சை மற்றும் ஆதரவுக்கான ஒரு கவசம் தேவைப்படலாம். வலிமிகுந்த கட்டியை இயக்க முடியும், ஆனால் மீண்டும் மீண்டும் செய்ய முடியும். கூடுதலாக, வீரியம் மிக்க கட்டிகளுக்கு வழக்கைப் பொறுத்து அறுவை சிகிச்சை, கதிரியக்க சிகிச்சை அல்லது கீமோதெரபி தேவைப்படுகிறது.

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 க்கான சோதனை

குடும்ப மருத்துவ வரலாறு, மருத்துவ பரிசோதனை மற்றும் பார்வை சோதனைகள் ஆகியவற்றை மருத்துவர் பரிசீலிப்பார். கால்-கை வலிப்பு நோயைக் கண்காணிக்க மூளை அலைகளை பதிவு செய்ய மின் பரிசோதனை (EEG) செய்ய உங்கள் மருத்துவர் கேட்பார். குழந்தைகள் ஒரு IQ ஐ சோதிக்கும்படி கேட்கப்படுவார்கள்.

புற்றுநோய்க்கான ஆபத்து இருந்தால் பயாப்ஸி கூட செய்யலாம். பயாப்ஸி என்பது நுண்ணிய பரிசோதனைக்கு கட்டியின் ஒரு சிறிய மாதிரியை அகற்றுவதற்கான ஒரு செயல்முறையாகும்.

வீட்டு வைத்தியம்

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 க்கான சில வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் அல்லது வீட்டு வைத்தியம் என்ன?

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 ஐ சமாளிக்க உதவும் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் மற்றும் வீட்டு வைத்தியம் சில:

• அறிகுறிகளின் வளர்ச்சியையும் உங்கள் ஆரோக்கியத்தையும் கண்காணிக்க மருத்துவ பரிசோதனைகளை வழக்கமாக செய்யுங்கள்
• மருத்துவரின் அறிவுறுத்தல்களைப் பின்பற்றுங்கள், உங்களுக்கு பரிந்துரைக்கப்பட்ட மருந்தை உட்கொள்ளவோ ​​அல்லது நிறுத்தவோ மருத்துவர் கேட்கும்போது எப்போதும் பின்பற்றுங்கள்
• அக்குள் அல்லது இடுப்பில் காபி நிற புள்ளிகள் / புள்ளிகள் அல்லது குறும்புகள் இருப்பதைக் கண்டால்; அல்லது நரம்பு மண்டல சிக்கல் (காது கேளாமை, தசை பலவீனம், அல்லது நடப்பதில் சிரமம் மற்றும் சமநிலை இழப்பு) இருந்தால், உடனே உங்கள் மருத்துவரை அழைக்கவும்

உங்களிடம் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் பிரச்சினைக்கு சிறந்த தீர்வு காண உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.