ஆஸ் நோய்க்குறி: அறிகுறிகள், காரணங்கள், மருந்துகள் போன்றவை. • வணக்கம் ஆரோக்கியமானது

வரையறை

ஆஸ் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

ஆஸ் நோய்க்குறி என்பது ஆரம்ப காலத்திலேயே தீர்மானிக்கக்கூடிய ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும். இந்த நோய்க்குறி பெரும்பாலும் கட்டைவிரலில் கட்டைவிரலில் மூன்று எலும்புகள் இருப்பதால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது (திரிபாலஞ்சியல் கட்டைவிரல்) மற்றும் இரத்த சிவப்பணு உற்பத்தியின் பற்றாக்குறை (ஹைப்போபிளாஸ்டிக் அனீமியா).

இருப்பினும், சில சந்தர்ப்பங்களில், கூடுதல் அசாதாரணங்களைக் காணலாம். இப்போது வரை, இந்த நோய்க்கான சரியான காரணம் இன்னும் அறியப்படவில்லை. இருப்பினும், பெரும்பாலான சான்றுகள் இந்த கோளாறு ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் பண்பாக மரபுரிமையாக இருப்பதாகக் கூறுகின்றன.

ஆஸ் நோய்க்குறி எவ்வளவு பொதுவானது?

இந்த நோய்க்குறி, ஆஸ்-ஸ்மித் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு அரிய நோய் அல்லது கோளாறு என வகைப்படுத்தப்படுகிறது. வழக்குகளின் எண்ணிக்கை கூட தெரியவில்லை, ஏனெனில் லேசாக பாதிக்கப்பட்டவர்கள் நன்கு கண்டறியப்படவில்லை.

இது மற்றும் தடுப்பு பற்றி மேலும் அறிய உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

அறிகுறிகள்

ஆஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

இந்த நிலையின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் ஏராளமானவை. ஆஸ் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு பொதுவாக ஏற்படும் பொதுவான அறிகுறிகள்:

• நக்கிள்ஸ் அல்லது நக்கிள்ஸ் சிறியவை அல்லது கூட நக்கிள்ஸ் இல்லை
• அண்ணம் விரிசல்
• விரல் மூட்டுகளில் குறைக்கப்பட்ட தோல் மடிப்புகள்
• காது குறைபாடுகள்
• கண் இமைகள் கைவிடப்பட்டன
• பிறப்பிலிருந்து கூட்டு முழுவதுமாக நீட்டிக்க இயலாமை (ஒப்பந்த சிதைவு)
• குறுகிய தோள்கள்
• வெளிறிய தோல்
• மூன்று நக்கிள்களுடன் கட்டைவிரல் (மூன்று விரல் மூட்டுகள்)

நான் எப்போது மருத்துவரை சந்திக்க வேண்டும்?

ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையானது இந்த நிலை மோசமடைவதைத் தடுக்கலாம் மற்றும் பிற மருத்துவ அவசரநிலைகளையும் தடுக்கலாம். எனவே, இந்த கடுமையான நிலையைத் தடுக்க விரைவில் ஒரு மருத்துவரை அணுகவும்.

உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும். ஒவ்வொருவரின் உடலும் வித்தியாசமாக செயல்படுகின்றன. உங்கள் நிலைமைக்கு எது சிறந்தது என்பதை உங்கள் மருத்துவரிடம் விவாதிப்பது எப்போதும் சிறந்தது.

காரணம்

ஆஸ்-ஸ்மித் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ஆஸ்-ஸ்மித் நோய்க்குறி எந்தவொரு வெளிப்படையான காரணத்திற்காகவும் ஏற்படுகிறது மற்றும் குடும்பத்தில் மரபுரிமையாக இல்லை (மரபணு ரீதியாக மரபு ரீதியாக இல்லை). இருப்பினும், சில சந்தர்ப்பங்களில் இந்த நோய்க்குறி குடும்பங்களிலும் இயங்கக்கூடும் என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது.

இந்த நிலை டயமண்ட்-பிளாக்ஃபானின் இரத்த சோகைக்கு ஒத்ததாக இருக்கிறது, மேலும் இரண்டையும் பிரிக்க முடியாது. டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகை உள்ள சிலருக்கும், ஆஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கும் முழுமையற்ற குரோமோசோம் 19 உள்ளது.

ஆஸ்-ஸ்மித் நோய்க்குறியில் இரத்த சோகை பலவீனமான எலும்பு மஜ்ஜை வளர்ச்சியால் ஏற்படுகிறது, அங்குதான் இரத்த அணுக்கள் உருவாகின்றன.

தூண்டுகிறது

ஒரு நபருக்கு ஆஸின் நோய்க்குறி உருவாக அதிக வாய்ப்புள்ளது எது?

உங்களிடம் குடும்ப உறுப்பினர்கள் இருந்தால், இந்த நிலை உருவாகும் அபாயம் உங்களுக்கு அதிகம்.

நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

வழங்கப்பட்ட தகவல்கள் மருத்துவ ஆலோசனைகளுக்கு மாற்றாக இல்லை. மேலும் தகவலுக்கு எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

ஆஸ் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்களிடம் ஆஸ் நோய்க்குறி இருப்பதாக உங்கள் மருத்துவர் சந்தேகித்தால், அவர் அல்லது அவள் இந்த நிலையை தீர்மானிக்க ஒரு முழுமையான பரிசோதனையை நடத்துவார்கள், ஏனெனில் அதைக் கண்டறிவது கடினம். உங்கள் மருத்துவர் ஒரு முழுமையான உடல் பரிசோதனை செய்வார், நீங்கள் அனுபவிக்கும் அறிகுறிகளின் வகையைப் பற்றி விவாதிப்பார், மேலும் நீங்கள் அனுபவிக்கும் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் குறித்து சில கேள்விகளைக் கேட்பார்.

உங்களிடம் இந்த நோய்க்குறி இருக்கிறதா இல்லையா என்பதை தீர்மானிக்க மேலும் சில சோதனைகள் செய்யப்படலாம். நீங்கள் மேற்கொள்ளக்கூடிய சோதனைகள் பின்வருமாறு:

எலும்பு மஜ்ஜை பயாப்ஸி

எலும்பு மஜ்ஜை பயாப்ஸி என்பது எலும்பிலிருந்து ஒரு சிறிய அளவு மஜ்ஜை அகற்றுவதாகும். எலும்பு மஜ்ஜை என்பது எலும்புகளுக்குள் இருக்கும் மென்மையான திசு ஆகும், இது இரத்த அணுக்களை உருவாக்க உதவுகிறது.

முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (சிபிசி)

ஒரு முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (சிபிசி) சோதனை முதன்மையாக பின்வருவனவற்றை அளவிடுகிறது:

• இரத்த சிவப்பணுக்களின் எண்ணிக்கை (சிவப்பு இரத்த எண்ணிக்கை / ஆர்.பி.சி)
• வெள்ளை இரத்த அணுக்களின் எண்ணிக்கை (WBC)
• இரத்த ஹீமோகுளோபின் மொத்த அளவு
• சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் (ஹீமாடோக்ரிட்) கொண்ட இரத்த பின்னம்

எக்ஸ்ரே அல்லது எக்கோ கார்டியோகிராம்

இந்த நிலையை கண்டறிய இமேஜிங் சோதனைகளையும் செய்யலாம், அவற்றில் ஒன்று செய்ய வேண்டும் எக்ஸ்ரே . இது போதாது என்றால், உங்கள் மருத்துவர் எக்கோ கார்டியோகிராம் ஆர்டர் செய்யலாம். எக்கோ கார்டியோகிராம் என்பது இதயத்தின் படங்களை உருவாக்க ஒலி அலைகளைப் பயன்படுத்தும் ஒரு சோதனை. இதன் விளைவாக வரும் படமும் தகவலும் படத்தை விட விரிவானது எக்ஸ்ரே தரநிலை.

ஆஸின் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சைகள் யாவை?

சிகிச்சையில் இரத்த சோகைக்கு சிகிச்சையளிக்க குழந்தையின் முதல் ஆண்டில் இரத்தமாற்றம் இருக்கலாம்.

இந்த நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய இரத்த சோகைக்கு சிகிச்சையளிக்க ப்ரெட்னிசோன் போன்ற ஸ்டீராய்டு மருந்துகளும் பயன்படுத்தப்பட்டுள்ளன. இருப்பினும், இரத்த சோகைக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் அனுபவம் வாய்ந்த ஒரு மருத்துவரிடம் நீங்கள் நன்மைகளையும் அபாயங்களையும் மதிப்பாய்வு செய்திருந்தால் மட்டுமே இந்த மருந்து பயன்படுத்தப்பட வேண்டும்.

மற்ற சிகிச்சைகள் தோல்வியடைந்தால் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுதல் தேவைப்படலாம்.

இருப்பினும், இரத்த சோகை தொடர்பான சில சிக்கல்கள் உள்ளன, அதாவது:

• சோர்வுற்ற மற்றும் உறுதியான உடல்
• இரத்தத்தில் ஆக்ஸிஜன் குறைந்தது
• நீங்கள் எந்த வகையான அசாதாரணத்தை அனுபவிக்கிறீர்கள் என்பதைப் பொறுத்து பல்வேறு சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடிய இதய பிரச்சினைகள்

ஆஸ் நோய்க்குறியின் கடுமையான வழக்குகள் பிரசவங்களுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன, 20 வாரங்களுக்கும் மேலாக இருக்கும்போது கருப்பையில் இறக்கும் குழந்தைகள். பிரசவம்) அத்துடன் பிறந்த குழந்தைகளில் மரணம்.

தடுப்பு

ஆஸின் நோய்க்குறிக்கு சிகிச்சையளிக்க நான் வீட்டில் என்ன செய்ய முடியும்?

இந்த நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு உங்களிடம் இருந்தால், கர்ப்பமாக இருக்கத் திட்டமிட்டிருந்தால், நீங்கள் ஒரு மரபியலாளருடன் ஆலோசனைக்குச் செல்ல மிகவும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

உங்களிடம் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்களுக்கான சிறந்த தீர்வைப் புரிந்துகொள்ள உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

வணக்கம் சுகாதார குழு மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சையை வழங்காது.